Screening per tumori eredo-familiari della mammella e dell’ovaio

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Alcune forme di tumore alla mammella e all’ovaio sono causate dalla mutazione di due geni, BRCA1 e BRCA2 che può avvenire in modo spontaneo oppure essere trasmessa per via ereditaria. Uno degli strumenti di diagnosi precoce è la valutazione della propria familiarità. Una su 400/800 è portatrice di mutazioni nei geni BRCA1/2, queste mutazioni aumentano fino a 8 volte il rischio di tumore al Seno e fino a 20 volte quello di tumore all’Ovaio per cui è bene valutare la propria familiarità, il che rappresenta uno degli strumenti di diagnosi precoce.

Il primo passo? Eseguire una Consulenza Genetica Oncologica: l’oncologo in un primo momento provvede alla raccolta della storia personale e familiare e, se necessario, previa firma del Consenso Informato, esegue un prelievo di sangue per la ricerca di mutazioni germinali nei geni BRCA1 e BRCA2 e successivo rilascio di una relazione di indirizzo diagnostico/preventivo.

Se vi è una mutazione di questi geni, vi è anche il tumore?? NO, può rappresentare un fattore predisponente alla malattia ma, da sola, non è mai sufficiente a determinare l’insorgenza del tumore.

Ricorda: la diagnosi precoce del tumore al seno e all’ovaio è fondamentale per poter intervenire in modo tempestivo con misure preventive e terapie adeguate.

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